Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

МЕТА ЗАНЯТТЯ. Характеризувати основні положення хромосомної теорії спадковості і приміняти їх при вивченні генетики та медичної генетики




Характеризувати основні положення хромосомної теорії спадковості і приміняти їх при вивченні генетики та медичної генетики.

5. ЗМІСТ ЗАНЯТТЯ

Викладач перевіряє вхідний рівень знань студентів зі слідуючих теоретичних питань:

1. Хромосомний механізм визначення статі. Гомо – і гетерогаметна стать.

2. Ознаки, зчеплені зі статтю, залежні від статі, обмежені статтю.

3. Гемізиготність.

4. Зчеплене успадкування генів. Кросинговер.

5. Генетичні карти хромосом людини.

6. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

В процесі опитування слід звернути увагу на слідуючі моменти. Визначення статі може відбуватися на різних фазах циклу розмноження. Стать зиготи може визначатися ще в процесі дозрівання яйцеклітин. Таке визначення статі називається прогамним. Визначення статі може відбуватися під час злиття гамет в процесі запліднення, його називають сингамним. Епігамнийтип визначення статі –– визначення статі після запліднення, в процесі індивідуального розвитку.

Стать, як і інші ознаки організму, спадково детермінована. Детермінація статі і підтримання рівного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Стать, це сукупність властивостей організму, який забезпечує функцію відтворення потомства на основі передачі генетичної інформації. Розрізняють первинні і вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак відносять всі ознаки організму, які забезпечують утворення гамет, злиття їх в процесі запліднення, а також відмінності в будові внутрішніх і зовнішніх органів розмноження. До вторинних статевих ознак відносяться ознаки, які безпосередньо не впливають на процес гаметогенеза, спарювання і запліднення, але відіграють певну роль при статевому розмноженні (грудні залози у ссавців, оперення у птахів). Розвиток вторинних статевих ознак контролюється в системі всього організму гормональною діяльністю, і як наслідок, безпосередньо пов’язаний з функцією первинних статевих залоз.

Фізіологічна теорія визначення статіговорить про те, що організм є генетично бісексуальним і в генотипі знаходяться гени обох статей, але співвідношення цих генів, можливо, і характер їх дій у чоловічих і жіночих особин різний.

Чоловіки мають гени чоловічої статі не тільки в У–хромосомі, в невеликій кількості вони містяться і в Х–хромосомі а також в аутосомах. Жінки, як і чоловіки, також мають гени як жіночої, так і в невеликій кількості чоловічої статі.

Процес диференціювання статі зумовлений статевими гормонами, які виділяються не тільки ендокринними залозами, але й гормонами зачаткової статевої залози: чоловічий статевий гормон зачаткової статевої залози –– медулларин, жіночий гормон –– кортикальний гормон.

Рівень гормональної секреції контролюється балансом генів.Перевага генів чоловічої статі призводить до підвищення секреції чоловічих статевих гормонів і до формування чоловічої статі. Перевага жіночих статевих гормонів веде до розвитку особини жіночої статі. Зміна активностей гормональної секреції однієї статі, або другої призводить до розвитку інтерсексуальних форм, яких називають гермафродитами.

Далі слід розібрати хромосомний механізм визначення статі. Кожний вид організмів має певне співвідношення статей при народженні:

♂ ♀

Людина –– 51 49

Кінь –– 58 48

Собака –– 56 44

Голуб –– 50 50

 

Вказані цифри говорять, що розщеплення за статтю приблизно становить 1 : 1. Таке розщеплення 1 : 1 виходить при аналізуючому схрещуванні. Коли одна із особин при схрещуванні була гомозиготною за рецесивними генами –– аа, а друга гетерозиготна за цим же геном –– Аа. Розщеплення в потомстві при такому схрещуванні буде у співвідношенні 1 Аа : 1 аа. Якщо стать успадковується за таким принципом, тоді можна передбачити, що із статей одна гомозиготна, а друга гетерозиготна. Підтвердження цьому передбаченню дали цитологи, які вивчали мейоз у деяких комах.

В хромосомних наборах самця і самки є закономірні відмінності, відносно однієї пари хромосом. Хромосоми цієї пари були названі гетерохромосомами або статевими хромосомами, а останні пари хромосом, однакові у самців і самок –– аутосомами. Різниця в парі статевих хромосом інколи має кількісний характер. Так у самця трав’яного клопа Protenor самка має дві статеві хромосоми, названі Х–хромосомами, а у самця ж є тільки одна Х–хромосома немає гомологічного партнера. Звідси випливає, що статеві хромосоми самки завжди будуть ХХ, а самця –– ХО. Кількість аутосом у самців і самок цих клопів однакова. У других комах, наприклад Lygaeus, кількість хромосом у самця і самки однакова, але самка має дві однакові статеві Х–хромосоми, а самець дві різні статеві хромосоми, одна з яких подібна хромосомам самки, тобто є Х–хромосомою, а друга відрізняється від неї, позначається як У–хромосома. Число аутосом у самців і самок однакове.

Якщо допустити, що статеві хромосоми детермінують розвиток статі, тоді успадкування статі можна представити у вигляді генетичної схеми:

 

Тип Protenor Тип Lygaeus

 

Р ♀ ХХ х ♂ ХО ♀ ХХ х ♂ ХУ

Х Х

Гамети Х Гамети Х

О У

 

F1 ♀ ХХ; ♂ ХО F1 ♀ ХХ; ♂ ХУ

 

В результаті таких досліджень цитологи прийшли до важливого відкриття. У особин жіночої статі багатьох видів тварин всі хромосоми є парними, і в гаметогенезі, внаслідок редукційного ділення, у них утворюється тільки один сорт гамет; в гаметогенезі у чоловічої статі утворюється два сорти гамет –– або Х і О, або Х і У при однаковій кількості аутосом, співвідношення різних сортів чоловічих гамет в обох випадках буде становити 1 : 1, так як це визначається мейозом.

Стать, яка утворює гамети одного сорту за статевими хромосомами називають гомогаметною.Стать, яка утворює два сорти гамет називають гетерогаметною.Гетерогаметна стать може бути двох типів: ХО і ХУ. Тип Protenor (ХО) виявляється у багатьох прямокрилих, жуків, павуків, нематод. Тип Lygaeus часто називають типом дрозофіли, або людини, він зустрічається у двокрилих комах, ссавців, людини.

Пізніше з’ясувалося, що у деяких тварин і рослин гетерогаметною є не чоловіча, а жіноча стать. В цьому випадку статеві хромосоми позначаються літерами Z і W, тоді самки мають дві різні хромосоми (ZW), а самці дві однакові (ZZ). Серед хребетних такий тип визначення статі зустрічається у птахів, риб:

Р: ♀ ZW х ♂ ZZ

Z

Гамети Z

W

 

F1 ♀ ZW ♂ ZZ

Зовсім інший тип детермінації статі у перетинчастокрилих, наприклад, у бджіл. У медоносної бджоли жіноча стать має диплоїдний набір хромосом, а чоловіча –– гаплоїдний. Матка і робочі бджоли розвиваються із незапліднених яєць шляхом партеногенезу. Гаплоїдний набір хромосом зберігається у трутнів в тих клітинах соматичної тканини, які дають зачаткові статеві клітини. В клітинах, які не мають відношення до відтворення потомства, в процесі індивідуального розвитку відновлюється диплоїдний набір хромосом.Доказом на користь того, що тільки механізм гетерогаметності і гомогаметності має пряме відношення до первинного визначення статі і розщеплення за статтю, були одержані дані при вивченні закономірностей успадкування зчеплених зі статтю ознак.

Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х і У – хромосомах, називається зчепленим зі статтю.Це явище було відкрите і пояснене Т. Морганом в дослідах на дрозофілі. Вивчення успадкування ряду ознак дрозофіли в окремих випадках виявило відхилення від звичайних менделівських закономірностей. Ці відхилення були в тому, що деякі ознаки успадковуються по різному, в залежності від того хто був джерелом їх у потомства –– батько чи мати.

Від схрещування червонооких самок дрозофіли з білоокими самцями все потомство першого покоління стало червонооким. Це свідчило про домінантність ознаки червоноокості. В потомстві гібридів F1 –– в другому поколінні відбувалося розщеплення у відношенні 3 червонооких : 1 білоокої. Але білоокими були лише самці.

Якщо провести реципрокне схрещування (зворотнє), взяти тепер самку білооку і червоноокого самця, результат буде інший. В F1 –– поколінні відбувається розщеплення у відношенні білооких до червонооких 1 : 1. При чому, всі самці будуть мати білий колір очей, а самки будуть всі червоноокими.

В другому поколінні з’являються мухи з обома ознаками в однаковому відношенні 1 : 1, як серед самок так і серед самців.

. Морган припускав, що таке успадкування може пояснюватися тим, що ген кольору очей знаходиться в Х–хромосомі. Так, як ген, який визначає колір очей знаходиться в Х–хромосомі, тоді він завжди проявиться там до кого ця хромосома потрапить (до сина чи до доньки).

Якщо гени знаходяться в статевих хромосомах, тоді характер успадкування їх та розщеплення повинен бути зумовлений

Т поведінкою статевих хромосом в мейозі і сполученням їх в зиготі при заплідненні.

У–хромосома гетерогаметної статі на відміну від Х–хромосоми частково немає генів, тобто вона спадково інертна. Тому гени, які знаходяться в Х–хромосомі, за деяким виключенням, не мають своїх алельних партнерів в У–хромосомі.

Звідси слідує, що ознаки, гени яких знаходяться в статевих хромосомах, повинні успадковуватися інакше. Рецесивні гени в Х–хромосомі гетерогаметної статі можуть проявлятися в одній дозі, так як їм не протиставлені домінантні алелі в У–хромосомі. Таке явище одержало назву гемізиготність.

Слід звернути увагу студентів на те, що повне зчеплення зі статтю виявляється в тому випадку, коли У–хромосома генетично інертна. Якщо в У–хромосомі є алелі генів локалізованих в Х–хромосомі, тоді успадкування буде частково зчеплене зі статтю.

Повністю зчеплені з Х–хромосомою успадковуються слідуючі ознаки: дальтонізм, гемофілія, атрофія зорового нерва, міопатія Дюшена, синдром тестикулярної фемінізації (рецесивне успадкування). До Х–домінантних ознак відноситься гіпоплазія емалі –– потемніння емалі.

Гени, які знаходяться в У–хромосомі і не мають алелів в Х–хромосомі називаються голандричними.Вони успадковуються тільки від батька до сина. Прикладами таких генів є гіпертрихоз–– волосатість вух, синдактилія –– перетинчасті пальці, гени м’язової сили, деякі гени росту, деякі гени антиген гістонесумісності.

 

Схема різних типів хромосомного визначення статі:

 

Людина ХУ   ♂ 44 44 ♀ + + ХУ ХХ г г 22 22 22 + + + Х У Х   44 44 + + ХХ ХУ   ♀ ♂   Коник ХО ♂ 22 22 ♀ + + Х ХХ г г 11 11 11 + + Х Х   22 22 + + ХХ Х   ♀ ♂
Шовкопряд ХУ ♂ 54 54 ♀ + + ХХ ХУ Г 27 27 27 + + + Х Х У   54 54 + + ХХ ХУ   ♂ ♀ Міль ХО ♂ 60 60 ♀ + + ХХ Х г 30 30 30 + + Х Х   60 60 + + ХХ Х   ♂ ♀

 

 

Окремо слід з’ясувати які ознаки успадковуються залежно від статі і ознаки, обмежені статтю.

Гени, які визначають ознаки статі, знаходяться не тільки в статевих хромосомах. Існують ознаки, гени яких можуть знаходитись в аутосомах або статевих хромосомах обох статей, але проявляються тільки у одного з них. Такі ознаки називаються обмеженими статтю.Як, наприклад, у чоловіка тембр голосу є ознакою обмеженої статі. Баритон, бас, тенор проявляються у чоловіків, а визначаються ці ознаки аутосомними генами, які є і у чоловіків і у жінок.

Залежні від статі ознаки –– це ознаки детерміновані аутосомними генами у чоловіків і жінок, але домінування цих ознак залежить від статевих гормонів.

Залежними від статі ознаками є успадкування лисості у чоловіків і жінок. Ген лисості –– домінантний. Його рецесивна алель визначає нормальне волосся. Домінантний ген в гомозиготному стані (ВВ) проявляється однаково у чоловіків і жінок –– і чоловіки і жінки будуть лисі. У рецесивних гомозигот (вв) також однакові прояви ознак в обох статей. Якщо ген лисості знаходиться в гетерозиготному стані (Вв) у чоловіків –– вони усі лисі; у гетерозиготних жінок дані ознаки не проявляться, вони будуть мати нормальне волосся.

Стать впливає у людини і на таку ознаку, як подагра. При подагрі в суглобах відкладаються солі сечової кислоти, викликаючи сильний біль у людини. Ген, який відповідає за це захворювання, подавляється в присутності чоловічих статевих гормонів значно сильніше, ніж в присутності жіночих.

Виходячи з принципів генетичного аналізу можна зробити висновок, що незалежне комбінування генів може здійснюватись лише за умов, що гени знаходяться в різних парах хромосом. Таким чином, у кожного організму кількість генів, які незалежно комбінуються при мейозі, обмежена кількістю пар хромосом. Але кількість ознак організму, які контролюються генами, дуже велика, а кількість пар хромосом невелика.

Якщо допустити, що в кожній хромосомі не один ген, а більше, тоді яким чином успадковуються гени, локалізовані в одній хромосомі?

Відповідь на ці питання одержав Т.Морган в дослідах на плодовій мушці дрозофілі.

Гени –– складові частини хромосом. Так як генів більше, ніж хромосом, можна передбачити, що в одній хромосомі буде не один ген, а кілька, які успадковуються разом. Таке явище було назване

Т. Морганом зчепленням генів.Сукупне успадкування генів, яке обмежує вільне їх комбінування, називається зчепленням генів.

Гомологічні хромосоми мають однакові групи зчеплення, тому в кожному організмі буде стільки груп зчеплення, скільки пар гомологічних хромосом. Явище зчеплення генів було виявлено та вивчено на дрозофілі.

Розглянемо це явище.

В досліді брали участь чорні самці, з рудиментарними крилами (ввvv) та гомозиготні сірі самки з довгими крилами

(ВВVV). Всі особини першого покоління були сірими з довгими крилами (ВвVv). Потім було проведено аналізуюче схрещування. Гібридний самець схрещувався з чорною самкою, і рудиментарними крилами. Від такого схрещування слід було чекати розщеплення у потомстві за фенотипом у співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1. Але в дослідах одержали не чотири типи потомків, а тільки два у співвідношенні

1 : 1; 50% сірих з довгими крилами і 50% чорних з рудиментарними крилами. В цих дослідах не відбулося вільного комбінування ознак, як цього вимагає третій закон Менделя. Навпаки, ген сірого кольору тіла та ген довгих крил успадковувались разом. Ген чорного кольору тіла та ген рудиментарних крил також передавались разом, ніби ці ознаки були детерміновані одним геном.

В цій серії дослідів було виявлено явище повного зчеплення генів. Гени, які відповідають за дві ознаки, лежать в одній хромосомі, в лінійному порядку, утворюють групу зчеплення і передаються разом.

Інший результат буде якщо для аналізуючого схрещування взяти гібридну самку (ВвVv) з рецесивним самцем (ввvv). Потомство цієї пари містить всі чотири комбінації генів. Перекомбінація генів призвела до появи чотирьох фенотипових груп (ВвVv; Ввvv; ввVv; ввvv). Але співвідношення цих комбінацій не відповідало розщепленню у співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1 на основі третього закону Менделя. В цьому випадку вийшло –– сірих довгокрилих мух –– 41,5%, сірих короткокрилих –– 8,5%; чорних довгокрилих –– 8,5%, чорних короткокрилих –– 41,5%.

 

Схема повного зчеплення між генами В і V.

 

Р: ♂ В В х ♀ в в

V V v v

 

Гамети

В в

V v

 

 

В в

F1 V v

 

Аналізуюче В в х в в

схрещування ♂ V v ♀ v v

       
   


 

Гамети В в в

V v v

 

 

B в в в

F2 V v v v

 

Гени В і V та в і v мали властивість передаватись разом, але і цьому випадку зчеплення було неповним. Випадки неповного зчеплення доказували, що колір тіла і довжина крил детерміновані не однією, а двома парами генів.

Щоб зрозуміти причину неповного зчеплення треба нагадати студентам, що у тварин в процесі дозрівання статевих клітин відбувається мейоз. В профазі першого мейотичного ділення мейозу відбувається кон’югація хромосом. При цьому парні хромосоми зближуються і прилягаючи одна до одної утворюють біваленти, які складаються з чотирьох хроматид. В цей час між хроматидами може відбуватись обмін гомологічними ділянками –– кросинговер.Після кросинговеру хромосоми розходяться в різні гамети.

Якщо одна з хромосом гетерозиготної особини містить гени

В , а інша в , тоді без кросинговеру утворюється два типи гамет

V v

       
   


В в

V v

 

B в

V v,

 

а якщо відбувається кросинговер, тоді утворюється ще два типи гамет:

 

В в В в

v V v і V

 
 


Якщо відстань між генами В і V в хромосомі невелика, тоді ймовірність розриву хромосом дуже мала. Чим більша відстань між генами, тим більша ймовірність, що відбудеться розрив (кросинговер) і ці гени потраплять в різні гамети.

Існування кросинговера дозволило школі Т. Моргана розроби–ти принцип побудови генетичних карт хромосом.

Т. Морган запропонував виражати відстань між генами у відсотках кросинговера між ними. Пізніше відстань між генами, яка дорівнювала одному відсотку (1 %) кросинговера була названа –– морганідою.(О.С. Серебровський).

Для вимірювання відстані між генами шляхом аналізуючого схрещування користуються формулою:

а + в

Х = ––––––– х 100, де

n

Х – відстань між генами в морганідах;

а + в – кількість особин, які розвинулись з гамет де відбувся кросинговер;

n – загальне число потомків в даному досліді.

Явище кросинговера вказує на лінійне розміщення генів в хромосомі. Відсоток кросинговерає показником відстані між генами. Знаючи відсоток кросинговера, відстань між генами, можна одержати уявлення про розміщення генів в хромосомі, а це дає можливість скласти генетичну карту хромосом. Ген займає певне місце в групі зчеплення. Схема відносного положення генів, які знаходяться в одній групі зчеплення, називається генетичною картою хромосом.

Генетичні карти хромосом складені для багатьох організмів. У людини відомі всі 24 групи зчеплення (22 пари аутосом, Х, У – хромосом). Груп зчеплення стільки скільки пар гомологічних хромосом. Групи зчеплення постійні, порушити групу зчеплення можна транслокацією. Порушення в хромосомі, викликані транслокацією, можна побачити під мікроскопом на препараті. Далі за допомогою генетичного аналізу змінених хромосом потомства мух, можна встановити, які блоки генів перейшли з однієї групи зчеплення в другу.

Одним з методів вивчення груп зчеплення є метод гібридизації соматичних клітин.

Дані про групи зчеплення, локалізацію генів необхідні для диференціальної діагностики спадкових хвороб і визначення медико–генетичного прогнозу.

На закінчення слід зупинитися на основних положеннях хромосомної теорії спадковості і значенні роботи Т. Моргана та його працівників.

Основні положення хромосомної теорії спадковості.

1. Гени в хромосомах розміщені лінійно. Кожний ген займає в хромосомі певне місце (локус).

2. Кожна хромосома є групою зчеплення генів.

3. Сили зчеплення між генами залежать від відстані між ними (правило Моргана).

4. Відстань між генами в хромосомі пропорційна % кросинговера і вимірюється в морганідах.

Т. Морган довів, що гени знаходяться в хромосомах і матері–

альною основою спадковості є клітина. З цього часу вивчення спадковості перейшло нановий рівень –– клітинний.

Хромосомна теорія стала цитологічною основою законів Менделя. Досліди Т. Моргана пов’язали дві наукові дисципліни: генетику і цитологію і дали початок новому напрямку у вивченні явищ спадковості –– цитогенетиці.

6. МАТЕРІАЛЬНЕ І МЕТОДИЧНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ

 

учбові таблиці; методичні вказівки; збірники задач.

 

ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 14

ТЕМА

Підсумкове заняття (контрольна робота) з розділу “Головні закономірності успадкування та прояви ознак у людини”.







Дата добавления: 2014-11-10; просмотров: 1438. Нарушение авторских прав

codlug.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.017 сек.) русская версия | украинская версия