Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару




 

2. Мақсаты: студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико - профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімді қалыптастыру.

 

3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу

- АД типті, АР типті, Х – тіркескен тұқым қуалайтын аурулар кезінде генетикалық қауіптілікті есептеу әдістерімен танысу

4. Жүргізілу формасы: шежіре құру және талдау, тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1.Генетикалық қауіпті есептеу

5.2. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

I

 

1 2 3 4

 

 

II

1 2 3 4

 

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.

I

 

1 2

 

 

II Аа

1 2 3

 

III

 

?

1 2

 

- Ата - аналарының (I2) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q2) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.

I

1 2 3

 

II ?

1 2 3 4

 

?

- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.

 
 

 


I

1 2 3

II

1 2 3

 

III ?

5.3. Шежіре құрастыру және генеалогиялық талдау жасау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

6. Үлестірілетін материал:тапсырмалар

7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

Қосымша:

7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205.

7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

 

8. Бақылау:

8.1. Тапсырмалардың орындалуын альбомда тексеру

 

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде Орыс тілінде Ағылшын тілінде
Пробанд – шежіре құру (генеалогиялық талдау) басталуына себепкер отбасының мүшесінің көбінше ауру адам (бала) Пробанд – член семьи, как правило больной, с которого начинается составление родословной (генеалогический) Proband - Family member, usually the patient from which to start drawing up family tree
Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной) Genetic risk – possibility of birth with a genetic pathology  
- теориялық – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі - теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя Theoretical – possibility of monogenic diseases recurrence which is inherited by Mendel's theories  
- эмпирикалық – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қайта туылу мүмкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқастың отбасын тексеру және әртүрлі дәрежедегі барлық туысқандар арасында аурулар санының арақатынасын анықтау негізінде есептелінеді. - эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства Empirical - possibility of rebirth with a genetic pathology which is not inherited by Mendel's theories  

 

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 14 сабақ

1. Тақырып: «Медициналық генетика негіздері» бөлімі бойынша кеңес беру

2. Мақсаты:медициналық (клиникалық) генетика бөлімі бойынша студенттерге кеңес беру

3. Оқыту мақсаттары:

-медициналық генетиканың мақсаты, міндеттері, ролі және оның заманауи медицинадағы және денсаулық сақтаудағы маңызу туралы студенттердің білімін анықтау

- студенттердің өткен материал бойынша жеке бөлімдер бойынша білім деңгейін анықтау

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды тани білуге үйрету

- ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медико – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қалыптастыру

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

 

5.1. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.

5.2. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

7. Аутосомалық синдромдар.

8. Гоносомдық синдромдар.

9. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері

10. Моногендік аурулардың даму механизмдері

11. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.

12. Менделдік моногенді аурулар

13. Менделдік емес моногенді аурулар

14. Моногенді аурулардың клиникалық белгілері

15. Полигендік (мультифакторлық) аурулар, көрініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.

16. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

17. Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.

18. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

19. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.

20. Цитогенетикалық әдістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі.

21. Зат алмасудың бұзылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу әдістері

22. Молекулалық-генетикалық әдістері. ДНҚ-диагностика. ДНҚ-диагностиканың тікелей және жанама әдістері.

23. Тұқым қуалау патологияны алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

24. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті (болашағы) кенес.

25. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

26. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің әдістері:

АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

хромосомдық синдромдарды.

27. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.

28. Преимплантациялық диагностика.

29. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», 2009 жыл Қазақстан Республикиасының Кодексі)

30. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Жүргізу шарттары.

31. Периконцепциялық алдын-алу, оның мақсаты және негізгі қағидалары.

32. Тұқым қуалау патологияның биоэтикалық проблемалары.

33. Предиктивная медицина, определение и цели.

34. Геном человека, его особенности.

35. Гены предрасположенности, их тестирование.

36. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

37. Перспективы предиктивной медицины.

38. Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы

39. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

40. Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі

41. Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.

42. Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.

43. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.

44. Нанобиочип медицина болашағының негізі.

45. Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.

46. Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.

47. Бағаналы жасушалар және гендік терапия

48. Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.

49. Муковисцидоздың этиологиясы және патогенезі.

50. Клиникалық көрінісі.

51. Адамның митохондриалық геномы.

52. Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.

53. мт-ДНҚ мутациясының клиникалық көрінісі.

54.Геномдық импритинг ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері

55. Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.

56. Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).

57.Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.

58.Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері

59. Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.

60. Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғыш Х-хромосома синдромы. ).

61.Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.

62. Приондардың молекулалық және жасушалық биологиясы.

63. Приондық аурулардың генетикасы.

64. Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.

65. Приондық аурулардың қазіргі заманғы жіктелуі.

66. Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұялық ұйқысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).

67. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.

68. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

69. Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.

70. Кең таралған генетикалық аурулардың сипаттамалары және таралу жиілігі

71. Кең таралған аурулардың генетикалық механизмдерін

72. Кең таралған генетикалық аурулардың түрлері

73. Аурулардың клиникалық көрінісі, диагностикасы және алдын-алу

74. Тұқым қуалайтынауруларға жалпы сипаттама, жіктелуі.

75. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын –алу әдістері.

76. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу принцптері.

6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2.Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.4.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.5.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.6.Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.7.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.9.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.10.Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.11.Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.12.Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.13.Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7.14.Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қосымша:

7.15.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.16.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.17.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы 2012.

 

№ 15 сабақ







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 1313. Нарушение авторских прав

codlug.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.015 сек.) русская версия | украинская версия