Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚТАРДЫ, ДАҒДЫЛАРДЫ БАҚЫЛАУ-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ




 

ЖЫЛ

 

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

 

 

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

ПӘН БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚТАРДЫ, ДАҒДЫЛАРДЫ БАҚЫЛАУ-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ:

I. Емтихан сұрақтары:

1. Молекулалық биология және генетика пәні және міндеттері.

2. Молекуалық биология және генетиканың даму тарихының негізгі кезеңдері.

3. Молекулалық-генетиканың зерттеу объектілері мен әдістері.

4. Молекулалық биология және генетика саласындағы шетелдік және отандық ғалымдардың ғылыми жетістіктері.

5. Молекулалық-генетика білімінің медицинадағы рөлі.

6. Нуклеин қышқылдары, түрлері, қызметтері, химиялық құрамы.

7. Нуклеотид құрылысы. Полинулеотидтік тізбектің құрылуы.

8. ДНҚ-ның нуклеотидтік құрамы. Түрлік арнайлылығы. Чаргафф ережесі. Биологиялық маңызы.

9. РНҚ. РНҚ түрлері, қызметтері.

10. Ген –молекулалы – биологиялық анықтамасы.

11. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.

12. Прокариоттар генінің молекулалы-генетикалық құрылымы.

13. Эукариоттар генінің молекулалы - генетикалық құрылымы.

14. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.

15. Гендердің жіктелуі.

16. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдау типтері және бағыттары.

17. ДНҚ репликацияның принциптері.

18. ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.

19. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.

20. Репликация қателіктерінің пайда болуы мен қалыптасу механизмдері және себептері.

21. Теломерлік ДНҚ-ның құрылысы, қызметі және репликациялану ерекшеліктері.

22. Сызықтық ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауы және

a. репликация қателіктерінің биологиялық және медициналық маңызы.

23. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.

24. а- РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип .

25. Прокариот гендеріндегі транскрипция.

26. Эукариот гендеріндегі транскрипция.

27. Эукариоттардағы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг, альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.

28. Трансляцияға жалпы сипаттама, анықтамасы, кезеңдері.

29. Генетикалық кодтың сипаттамасы, қасиеттері.

30. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.

31. Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.

32. Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.

33. Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.

34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні

35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.

36. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді.).

37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамасы.

38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.

39. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.

40. Теломер және теломераза жасушаның қартаюына әсері.

41. Адамның ісік жасушасындағы теломеразасының активтілігі.

42. Адамның ісік жасушасындағы теломердің ұзындығы және теломеразалық белсенділік.

43. Теломеразалық белсенділік және қатерлігі, ісік жасушаларын диагностикалау.

44. Биоинформатиканың міндеттері.

45. Негізгі биоинформациалық бағдарламалар.

46. Биоинформациалық жұмыстардың негізгі принциптері.

47. Биоинформациялық бағдарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау.

48.Биоинформациялық зерттеулер нәтижелерінің медицинадағы маңызы.

49. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).

50. Жасушадағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық ұйымдасу

51. деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.

52. Генетикалық материалдың нуклеогистондық ұйымдасуы.

53. Хромосоманың химиялық құрамы. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

54. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.

55. Кариотип, анықтамасы, медико-генетикалық маңызы.

56. Жасушалық цикл, анықтамасы, сатылары.

57. Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары.

58. Митоз, сипаттамасы.

59. Мейоз, сипаттамасы.

60. Жасуша бөлінуінің жалпыбиологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.

61. Митоздық циклдың реттелуінің генетикалық механизмдері.

62. Митоздық циклдың бақылануының генетикалық механизмдері.

63. Митоздық циклдың бұзылу себептері мен механизмдері.

64. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

65. Апоптоз, анықтамасы.

66. Апоптоздың себептері.

67. Апоптоздың даму сатылары.

68. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

69. Апоптоздың медициналық маңызы.

70. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

71. Рекомбинативті өзгергіштік.

72. Мутагенез, мутагендік факторлар.

73. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі

74. Геномдық және хромосомалық мутациялар және олардың хромосомалық аурулардың

75. дамуындағы ролі.

76. «Тұрғындардың радиациялық қауіпсіздігі» ҚР заңы 23.04.1998 ж. N 219- I

77. «ҚР экологиялық кодексі» ҚР кодексі 09.01.2007 ж. N 212 – III (40 бөлім)

78. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

79. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

80. Әртүрлі типті тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмдері.

81. Репарация, репарация түрлері және олардың механизмдері:

- фотореактивация;

- эксцизиалық репарация;

- пострепликативтік репарация;

- мисс – мэтсч репарация;

- SOS-репарация.

82. Антимутациялық кедергілер.

83. ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.

84. Адам геномының құрылысының құрылымы. Геномика және оның бағыттары. «Адам

85. геномы» бағдарламасы және оның маңызы.

86. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері

87. және болашағы.

88. ДНҚ-ны молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері: ПТР(полимеразалық тізбектікреакция), ДНҚ рестрикциясы, блот-гибридизация әдістері, ДНҚ клондау, секвенирлеу.

89. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістер мен технологиялардың медицинадағы қолданылуының негізгі бағыттары.

90. Денсаулық сақтау саласындағы құқықтар мен міндеттер және оларды қамтамасыз етудің кепілдіктері (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 16 тарау, 2009 жыл)

 

 

91. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

92. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

93. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.

94. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.

95. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.

96. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.

97. Вирустардың құрлысы, химиялық құрамы, көбеюі.

98. Адам инфекцияларының қоздырушылары – вирустардың жіктелуі.

99. Вирустардың генетикалық материалдарының іске асырылу механизмдері.

100. Вирустық инфекцияға байланысты жасушалардың ісікке трансформациялану,

101. АИЖ – инфекциялардың, бактериялардың резистентілігінің молекулалық механизмдері.

102. Геномнан қажетті генді тауып ДНҚ-дан бөліп алу.

103. Басқа ағзалар жасушаларына гендердің тасымалдану.

104. Трансгендік өсімдіктер.

105. ДНҚ-диагностика.

106. Тұқым қуалайтын ауырулардың гендік терапиясы.

107. Геннік және жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағы.

108. Трансгенді ағзалар жасау әдістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.

109. Геномодификацияланған ағзалардың (ГМА) биоқауіпсіздігі: мәселелері және шешімдері.

110. ГМА медицинада қолданылуы.

111. Эукариот геномының құрылымы. Геномның қозғалмалы элементтері.

112. Геномика - ген туралы ғылым.

113. Протеомика – ХХІ ғасыр биологиясы мен медицинасындағы жаңа бағыт.

114. Метаболономика және жаңа дәрілерді дайындау.

115. Биоинформатика және оның болашағы.

116. Жасуша мембранасының құрылысы.

117. Мембрана түрлері және қызметтері.

118. Ядроның экспорттық және импорттық механизмдері.

119. Негізгі биологиялық транспорт типтерінің мембрана арқылы өтуі: активті және пассивті.

120. Пассивті транспорт түрлері.

121. Везикулярлық транспорт:

- көпіршіктердің қалыптасу инициациясы;

- көпіршіктердің мембрананың белгілі учаскілерінде қалыптасуы;

- көпіршіктердің миграция бағыты;

- көпіршіктердің қалыптасуына және мембрана нысанасы мен қосылуына қажетті белоктар.

122. Ферменттік каскад: жалпы сипаттама.

123. Бірінші реттік аралықтар (экстражасушалық сигналдар): гормондар, нейромедиаторлар, цитокиндер, өсу факторлары.

124. Екінші реттік мессенджерлер: жалпы мәлеметтер.

125. Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың негізгі ұғымдары және түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы.

126. Г.Мендельдің заңдылықтары.

127. Тұқымқуалау типтері және олардың цитологиялық негіздері.

128. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.

129. Тіркес туралы түсінік, тіркесу топтары.

130. Тіркес тұқым қуалау.

131. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маңызы.

132. Гендерді карталау – әдістері, маңызы.

133. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары.

134. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

135. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық, аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.

136. Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

137. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлылық, эпистаз, полимерия.

138. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

139. Фенокопия, генокопия.

140. Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері.

141. Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа

142.жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық

143.ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

144.Онтогенездің жасушалық механизмдері.

145. Гендердің дифференциалді белсенділігі.

146. Гомеозистік гендер . Адамның гомеобокс гендері және тұқымқуалайтын аурулар.

147. Дамудың қатерлі кезеңдері.

148. Тератогендік факторлар, тератогенез.

149. Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының

150. цитогенетикалық механизмдері.

151. ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.

152. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау 2009 жыл)

153. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.

154. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

155. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

156. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

157. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

158. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

159. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

160. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.

161. Сыртқы ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

162. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал

163. аймағы) қоршаған орта ластануының зардаптары.

164. ҚР халқының санитарлық – эпидемиологиялық саласындағы қызметтері («Денсаулық сақтау жүйесі және халық денсаулығы туралы» ҚР кодексі, 24 тарау, 2009 жыл).

165. Қоршаған ортаны қорғаудың негізі заңнамалары (ҚР Экологиялық кодексі, 2007ж. )

166. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы

167.маңызы.

168. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

169. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және

170.жағдайлары.

171. Азаматтардың денсаулығын қорғау және дәрі-дәрмектің қауіпсіздігіне қойылатын жалпы талаптар ( «Халықтың денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі» ҚР Кодексі, 2009 ж., 5,15 тарау)

172. Қартаюдың генетикасы. Қартаюдың механизмдері.

173. Бағаналы жасушалардың биологиясы.Бағаналы жасушалардың қасиеттері, медицинада қолданудың жетістіктері мен проблемалық мәселері.

174. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.

175. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

176. Аутосомалық синдромдар.

177. Гоносомдық синдромдар.

178. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері

179.Моногендік аурулардың даму механизмдері

180. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.

181. Менделдік моногенді аурулар

182. Менделдік емес моногенді аурулар

183. Моногенді аурулардың клиникалық белгілері

184. Полигендік (мультифакторлық) аурулар, көрініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.

185. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

186. Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.

187. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

188. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.

189. Цитогенетикалық әдістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі.

190. Зат алмасудың бұзылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу әдістері

191. Молекулалық-генетикалық әдістері. ДНҚ-диагностика. ДНҚ-диагностиканың тікелей және жанама әдістері.

192. Тұқым қуалау патологияны алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

193. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті (болашағы) кенес.

194. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

195. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің әдістері:

196. АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

197. АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

198. Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

199. Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

200. хромосомдық синдромдарды.

201. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.

202. Преимплантациялық диагностика.

203. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», 2009 жыл Қазақстан Республикиасының Кодексі)

204. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Жүргізу шарттары.

205. Периконцепциялық алдын-алу, оның мақсаты және негізгі қағидалары.

206. Тұқым қуалау патологияның биоэтикалық проблемалары.

207. Предиктивная медицина, определение и цели.

208. Геном человека, его особенности.

209. Гены предрасположенности, их тестирование.

210. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

211. Перспективы предиктивной медицины.

212. Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы

213. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

214. Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі

215. Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.

216. Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.

217. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.

218. Нанобиочип медицина болашағының негізі.

219. Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.

220. Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.

221. Бағаналы жасушалар және гендік терапия

222. Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.

223. Муковисцидоздың этиологиясы және патогенезі.

224. Клиникалық көрінісі.

225. Адамның митохондриалық геномы.

226. Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.

227. мт-ДНҚ мутациясының клиникалық көрінісі.

228.Геномдық импритинг ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері

229. Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.

230. Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).

231.Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.

232.Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының тұқым қуалау ерекшеліктері

233. Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.

234. Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғыш Х-хромосома синдромы. ).

235.Үшнуклеотидтік қайталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары және диагноз қою.

236. Приондардың молекулалық және жасушалық биологиясы.

237. Приондық аурулардың генетикасы.

238. Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.

239. Приондық аурулардың қазіргі заманғы жіктелуі.

240. Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұялық ұйқысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).

241. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.

242. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

243. Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.

244. Кең таралған генетикалық аурулардың сипаттамалары және таралу жиілігі

245. Кең таралған аурулардың генетикалық механизмдерін

246. Кең таралған генетикалық аурулардың түрлері

247. Аурулардың клиникалық көрінісі, диагностикасы және алдын-алу

248. Тұқым қуалайтынауруларға жалпы сипаттама, жіктелуі.

249. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын –алу әдістері.

250. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу принцптері.

 

I. Емтиханның тест сұрақтары:







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 2185. Нарушение авторских прав

codlug.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.105 сек.) русская версия | украинская версия